[토요경제=김형규 기자] 희귀질환인 LSD를 다루는 세계 각국의 의료진들이 서울에서 모인다. (주)젠자임코리아(www.genzyme.co.kr, 대표이사 박희경)와 미국 본사인 젠자임코퍼레이션(이하 ‘젠자임’)은 제 2차 인터내셔널 고셔병 컨퍼런스와 제16회 아시아LSD심포지엄을 오는 9월26일~27일 양일간 서울 코엑스 인터컨티넨탈호텔에서 개최한다고 밝혔다.

이번 행사는 연구 및 데이터가 부족한 희귀질환 분야에서 아시아 및 전 세계 의료진들이 모여 임상경험과 최신치료경향을 공유한다는 점에서 그 의미가 크다.

26일에는 브라질에 이어 세계 2번째로 한국에서 개최되는 ‘제2회 인터내셔널 고셔병 컨퍼런스’가열린다. 전 세계 1만 명 미만으로 발생하는 유전 질환인 고셔병의 뼈 합병증을 주제로 12개의 강연 및 발표가 진행될 예정이다. 영국 캠브릿지대학교 티모시 콕스 교수, 미국 예일 LSD 센터의 프라모드 미스트리 교수 등이 주요 연자로 참여한다.

27일 열리는 ‘제16회 아시아 LSD 연례심포지엄’에서는 ‘두 세기 간의효소 대체요법 : 성과와 도전과제’를 주제로 지난 20년간의 LSD 치료과정을 조명한다. LSD(리소좀축적질환 : Lysosomal Storage Diseases)에 속하는고셔병, 파브리병, 폼페병, 뮤코다당증의 치료 및 난관에 대한 질환별 세션과 함께, 전반적인 LSD의 진단, 스크리닝에 대한 문제를 다룰 예정이다. LSD의 국내 권위자인 서울아산병원 유한욱교수가 조직위원장을 맡았으며, 독일, 일본 등 다양한 국가의 희귀질환전문가들이 연자로 나선다.

이번 학술 행사는 관심 있는 의료진이라면 누구나 참가할 수 있다. 참여를 원할 경우, 02.3469.9008(또는 www.bone-lsd2014.org)으로 사전등록 하면 된다.

희귀·난치성 질환분야의 신약 개발 및 공급에 주력하는 세계적 바이오텍회사인 젠자임은 희귀질환 치료법의 발전에 기여하기 위해 세계 곳곳에서 의료진을 대상으로한 다양한 학술행사를 개최하고 있다. 한국에서 열리는 이번 두 학술 행사 역시 이러한 노력의 일환이다.

박희경 (주)젠자임코리아 사장은 “희귀질환은 그 특성상 질환을 다루는 의료진의 수가 많지 않고, 연구의 수도 적어 치료 경험을 공유하고 지견을 나누는 기회를 갖는 것이 매우 중요하다”며, “이번 심포지엄이 LSD의 치료 수준을 높이는 데 기여하고, 결과적으로 희귀질환환자들의 치료와 질환 극복에 도움이 되었으면 한다”고 말했다.

희귀질환은 전 세계적으로 8000여 종에 이르는데, 치료제가 개발된 질환은 10%도 안되며, 유효한 치료법이 개발된 질환은 파브리병, 고셔병, 폼페병 등 20여 개에 불과하다. 치료제가 개발되어 있는 LSD(리소좀축적질환 : Lysosomal Storage Diseases)는 리소좀 내 특정효소의부족 및 결핍으로 인해 대사돼야 할 기질들이 분해되지 못하고 점진적으로 체내에 축적돼 전신에 걸쳐 다양한 증상을 나타내는 유전성질환이다. 국내에서 LSD로 진단 받은 환자 수는 약 300명으로 추정된다.

[ⓒ 토요경제. 무단전재-재배포 금지]