"'병'이라기 보다 증상을 모아 놓은 '증후군'에 더 가까워"

[토요경제=이명진 기자] 최근 드라마를 통해 소개된 니만피크병(아동치매)에 관한 누리꾼들의 관심이 높아지고 있다.

니만피크병은 노년의 치매와 유사한 '아동치매'로 니만(Niemann)이라는 소아과 의사와 픽(Pick)이라는 병리학자로 인해 명명된 병이다.

하지만 전문가에 의하면 실제 '병'으로 불려지긴 하지만 이는 증상을 모아 놓은 '증후군'에 더 가까운 것으로 6일 밝혀졌다.

나해란 서울성모병원 정신건강의학과 교수는 "니만피크는 주로 2세 이하 발병이 시작돼 늦어도 아동기에는 병원을 찾게 된다"며 "배가 아프다던지 여러 가지 이상 증세로 병원을 찾게 됐을 시 아이의 배가 불룩한 경우 임상적으로 한번 의심해 볼 필요가 있다"고 말했다.

이어 "현재 드라마에 나오는 병으로 알려졌지만 전형적 질병을 보이는 아이들과는 증상이 다르다"며 "니만피크는 실제 병이라는 표현보다는 증상을 모아놓은 증후군"이라고 설명했다.

조자향 강동경희대병원 소아청소년과 교수는 "니만피크는 신생아시기 급성증상부터 만성 신경퇴행성 질환에 이르기까지 증상이 매우 다양하다"며 "발생 초기 대부분 '신경 증상'이 질환의 중증도를 결정하지만 황달 및 영아기 비대 등 '전신적 증상'이 신경 증상에 앞서 나타나는 경우가 많다"고 말했다.

이어 "다만 전신증상이 나타나는 시기는 신경병증이 나타나는 시기와 반드시 일치하지는 않는다"며 "나이가 들어 발병한 경우 신경학적 증상이 더 먼저 관찰되는 경우도 있으니 정확한 원인을 진단해 보는 것이 중요하다"고 설명했다.

니만피크병은 증상에 따라 A~C형으로 구분되며 이는 진행 속도·생존률 면에서도 각각 차이를 나타낸다.

A형은 발생 조기 단계로 신경학적 증상이 심하고 출생 시 내장 비대가 동반된다.

A형에 비해 상대적 증상이 덜한 B형의 경우 서서히 증상이 관찰, 영아기부터 성인까지 다양한 스펙트럼을 보인다.

생존률의 경우 A형은 출생 시부터 간비장 비대 증상이 나타나며 신생아 시기 지속되는 부종·태아수종·황달로 호흡기 감염을 반복하고 강직성 마비·신경 퇴행이 관찰돼 보통 3~4세 이전 사망하게 된다.

또 영아후기·소아기형은 보행장애와 같은 운동 실조로 수직핵상안근마비가 발생, 점차 구음장애·연하장애·인지저하로 사춘기 이전 사망에 이른다.

이러한 니만피크병 발병 요인은 단연 '유전적 요인'을 꼽을 수 있다. 특히 'C'형의 경우 95% 이상이 NPC1 유전자 변이에 의한 발병인 것으로 나타났다.

조 교수는 "국내 니만피크를 앓고 있는 환자는 현재 약 10명 정도 있는 것으로 보고되고 있다"며 "이들 중 대부분이 영아형 및 성인형으로 밝혀졌다"고 말했다.

하지만 이와 같은 발병에도 불구하고 아직 특별한 치료법은 발견되지 않은 상태다.

조 교수는 "아직 국내 특별한 치료법은 없는 상태"라며 "고콜레스테롤·경련·근긴장 증상에 대한 약물치료 외에 일부 골수이식이 이뤄지기도 하는데 이로 인해 간비장 비대에 호전이 있기는 하지만 아직 신경학적 증상 진행단계까지는 막을 수 없는 상태"라고 말했다.

나 교수는 "국내 치료법은 따로 존재하지 않으며 니만피크의 경우 현재 소아과에서 진단 및 치료가 이뤄진다"며 "대부분 치매라고 하면 정신과나 신경과를 생각하는 사람들이 많은데 사실 치매라고 해서 정신과나 신경과에서 보는 경우는 거의 없으므로 유의해야 한다"고 설명했다.

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